I. LA GENÉTICA: LA CIENCIA DE LA HERENCIA
LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
TODO TIENE SU HISTORIA. LA GENÉTICA MENDELIANA
Esta ciencia se ha desarrollado de manera vertiginosa durante el siglo XX, aunque tiene sus raíces en el siglo XIX, época en que los científicos intentaban contestar las cuestiones relativas a la variación y la herencia. Antes de que la genética existiera como ciencia, principalmente durante la segunda mitad del siglo XIX, la herencia se estudiaba a partir de lo que se llama la hibridización o cruza de organismos entre sí para analizar su descendencia.
La hibridología, como se le llamaba a esta disciplina, había sido practicada a gran escala por científicos naturales como Kolreuter entre l760 y 1766, Knight en 1779, Gaertner entre l792 y 1850 y Naudin en 1863. Estos investigadores empleaban el método del tanteo experimental: cruzar dos individuos y analizar su descendencia para obtener datos experimentales acerca de la herencia de ciertas características de los organismos. Este método proporcionó datos importantes acerca de la fertilidad o esterilidad de los híbridos (descendientes), y también datos acerca de la imposibilidad de obtener cruzas fértiles de organismos de diferentes especies (por ejemplo, si se cruza a un perro con una gata, etc.). Sin embargo, no pudieron obtenerse generalizaciones o principios que nos explicaran la herencia; primero, porque estos experimentos trataban con características complejas, lo cual imposibilitaba el análisis detallado y simple, y segundo, hacían falta datos numéricos y pruebas rigurosamente controladas que pudieran facilitar su análisis. Además, estos estudios se hacían al margen de los avances de otras ramas de la biología como la citología (ciencia que estudia a la célula, sus componentes y su comportamiento durante la división celular), y particularmente aquellos hallazgos que identificaban las partículas constitutivas de la célula que se multiplicaban y dividían durante las divisiones celulares, las llamadas cromosomas.
Pero, ¿cuándo surge la genética? La genética surge con los trabajos del monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884), quien pasó parte de su vida trabajando con chícharos en su jardín de la abadía de Brno. En esa época, hacia 1866, eran bien conocidos los trabajos del gran naturalista Charles Darwin, quien aportó a la biología la primera teoría que explica cómo han evolucionado los organismos vivos.
La intención de Mendel era demostrar; en el terreno experimental, cuál era e origen de las especies, dilema que durante el siglo XIX atrajo la atención de muchos naturalistas del mundo. Sin embargo, Mendel no logró explicar el origen de las especies con sus trabajos, pero sí logró generalizar algunos principios acerca de cómo se heredan los caracteres de los individuos de generación en generación.
Gracias a la buena educación que recibió Mendel, a pesar de ser hijo de unos campesinos pobres de Silesia, pudo graduarse y dar clases de física y ciencias naturales. Durante estos años, las ideas acerca del origen de las especies inquietaban a muchos naturalistas y científicos no sólo de Europa, sino de América, inquietud a la cual Mendel no había escapado. Algunos de sus maestros directos, como el botánico vienés Franz Unger, apoyaban la idea de que las variedades aparecen en la naturaleza y que con el paso del tiempo y sólo algunas de ellas, después de muchísimas generaciones se convierten en especies bien diferenciadas.
Gracias a esta idea transmitida por sus profesores, Mendel creyó que podría encontrar la respuesta al origen de las especies si estudiaba de cerca el problema de las variaciones en la naturaleza.
A Mendel le gustaba mucho el trabajo experimental y las matemáticas (y por fortuna su meticulosidad permitió que sus notas se convirtieran posteriormente en memorias), y adoptó la idea de un método de análisis de poblaciones, en lugar de analizar a individuos particulares. Mendel seleccionó correctamente las plantas que habría de usar en sus experimentos. Esta selección le tomó dos años de cruzamientos controlados en las plantas de chícharos Pisum sativum, Pisum quadratum y Pisum umbellatum, las cuales cumplían con ciertas condiciones que las hacían más prácticas que otras: flor grande, de fecundación cruzada (es decir, que una planta es normalmente polinizada por otra), y fáciles de emascular (extraer los estambres que son las partes masculinas de la planta y que contienen los granos de polen o células germinales masculinas). Así, después de dos años de trabajos de selección, escogió solamente 22 variedades de chícharos.
Mendel pensaba, que con el control del tipo de cruzas entre los diferentes individuos, se podría rastrear la herencia de ciertas características durante varias generaciones y, con esto, establecer los principios que explican su herencia o transmisión. Mendel eligió deliberadamente características simples con formas claramente perceptibles y no intermedias, por ejemplo, el tipo de la semilla era liso o rugoso, la planta tenía un tallo alto o enano, etc. Haciendo estas cruzas durante varias generaciones Mendel pudo explicar la forma de transmisión de los caracteres. Sus investigaciones sobre estos patrones de la herencia en las plantas de jardín lo llevaron a suponer la idea de la herencia de partes. ¿Qué significa esto? Mendel se dio cuenta de que al estudiar ciertas características como el color de la flor el tamaño del tallo, el tipo de semilla o la forma y textura de ésta, las contribuciones paternas (del padre y de la madre) se expresaban con desigualdad. Si estos rasgos o características de cada planta se heredan como elementos o partes, entonces cada planta recibe un elemento de cada progenitor, uno del padre y otro de la madre. Esta herencia de partes significa que cada progenitor contribuye con un elemento, y por lo tanto que la cría tiene pares de elementos. A estos elementos Mendel los llamó caracteres diferenciantes porque, precisamente, diferenciaban a las plantas entre sí.
Una de las primeras observaciones de Mendel al hacer sus cruzas entre plantas fue que diferían según el carácter; por ejemplo, al cruzar una planta de tallo alto con una de tallo corto, los hijos, es decir; la primera generación, presentaban una de las dos características de los padres, y la otra aparentemente desaparecía. Al cruzar a estos hijos entre sí para obtener una segunda generación, Mendel notó que el carácter que había desaparecido reaparecía en una proporción constante: por cada tres plantas de tallo largo aparecía una con tallo corto (3:1). De aquí Mendel sugirió que aquel carácter que aparecía en la primera generación de forma uniforme dominaba, o era dominante sobre aquel que desaparecía en apariencia, y a este segundo carácter le denominó recesivo.
La primera generalización que obtuvo de sus datos (ahora conocida como la primera ley de Mendel) se refería a la separación o segregación de los elementos durante la formación de los gametos (que son las células germinales, óvulos y espermatozoides en los animales, y óvulo y polen en las plantas). Su segunda generalización (o segunda ley de Mendel) se refería a la herencia independientemente de los pares de elementos, es decir; el que una planta tenga el tallo largo o corto (un par de elementos) es independiente de si su semilla es lisa o rugosa (otro par de elementos), y a su vez, es independiente de si la flor es blanca o amarilla, etc. (Figura 1.)
Figura 1. Experimentos de Mendel. En sus primeros experimentos Mendel trabajó con chícharos de forma alternativamente redonda o rugosa. Polinizó manualmente las flores de una línea pura de chícharos redondos con el polen de una línea pura de rugosos. Las semillas de esta primera generación F1 (todas redondas) fueron plantadas y germinadas. Mendel obtuvo ¾ de semillas redondas y ¼ de semillas rugosas en la segunda generación o F2. Posteriormente plantó las semillas de la F2 y dejo que las plantas adultas se autopolinizaran entre sí. Todas las semillas rugosas F2 produjeron semillas rugosas, las redondas F2 produjeron dos tipos: algunas se comportaron igual que la cepa paterna, dando semillas redondas, mientras que otras lo hacían como las plantas F1 produciendo tanto semillas rugosas como lisas. La relación F1 fue entonces 1:2:1, ó, ¼ redondas puras, ½ redondas no puras y ¼ rugosas puras.
A partir de estas leyes conocidas ahora como las leyes de Mendel, es que se construyó la genética moderna durante el presente siglo XX, ya que mientras Mendel vivió no fueron bien acogidas. ¿Por qué?
Existen al menos dos versiones de por qué el trabajo de Mendel no fue reconocido hasta entrado el siglo XX. Según la primera, su artículo fue publicado en una oscura revista científica a la que pocos investigadores tenían acceso, la Revista de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno. La segunda es la idea de que Mendel era un investigador poco conocido en el medio científico de su época. Estos dos aspectos reflejan la concepción que comúnmente se tiene de la ciencia y sus practicantes. La ciencia está basada como cualquier otro aspecto de la cultura en la comunicación de unos individuos con otros y por lo tanto su repercusión descansa tanto en la distribución de los artículos científicos como en el reconocimiento que el autor tiene. ¿Quién no quiere leer el último libro de un escritor ya reconocido? En estos casos la obra tiene un valor previo por haber sido escrita por éste o aquel autor; valor que es independiente de la importancia intrínseca de la obra. Asimismo, en la actualidad, y estamos seguros de que también en el siglo pasado, hay revistas más reconocidas que otras por la calidad de los artículos, lo cual contribuye a que sea parcial la búsqueda del buen trabajo científico. Si suponemos que éste fue el caso, podríamos afirmar que Mendel no fue reconocido en parte por estas dos razones, como lo demuestra el hecho de las presentaciones que hizo de su trabajo en las reuniones de febrero y marzo de 1865 de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno no recibieron comentarios de ningún tipo ni en forma de preguntas ni como críticas. De hecho se afirma que ni el ambiente científico ni en el cultural se apreció la importancia de sus descubrimientos.
Además algunos de los científicos más renombrados de la época, como Darwin, Naudin y Nageli, no hicieron referencia a los resultados de Mendel.
Por ejemplo, Darwin nunca se refirió a estos estudios en ninguno de sus escritos, aun cuando con frecuencia se refiere a otras investigaciones del mismo tema que se llevaron a cabo en la misma época de Mendel. Cabe mencionar que, por ejemplo, el botánico francés Naudin expresó en 1863 la idea de que los elementos derivados de los padres se separan en el híbrido y que algunos de los caracteres de las formas de los padres pueden aparecer en la generación siguiente. Este hallazgo de Naudin, lamentablemente, carecía de datos numéricos y pruebas rigurosas que sustentaran tales afirmaciones.
En cuanto al más famoso botánico de la época, Nageli, se sabe que Mendel le envió una copia de su manuscrito con la idea de recibir sus opiniones. De aquí resultó una activa correspondencia, de la cual sólo sobreviven las cartas de Mendel. Esta correspondencia revela una de dos cosas: o Nageli no entendió los resultados de Mendel o no estaba de acuerdo con ellos. Nageli nunca invitó a Mendel a publicar sus resultados en otras revistas donde sin duda hubiesen sido leídas por otros científicos. Nageli le propuso a Mendel que extendiera sus experimentos a otras plantas, pero Mendel se sintió apabullado por esta idea y no hizo mayores esfuerzos por relacionarse con otros botánicos o hibridólogos para intercambiar opiniones. Mendel simplemente pensó que los resultados de sus experimentos eran datos aislados que no podían aplicarse a otras plantas.
Más recientemente, y como apoyo a la idea de que los postulados de Mendel no fueron comprendidos, se ha encontrado que de los tres investigadores que redescubrieron a Mendel, el holandés Hugo de Vries (1848-1935), el alemán Carl Correns (1864-1933) y el austriaco Eric Tschermak von Seysenegg (1871-1962), sólo Correns comprendió completamente el trabajo de Mendel y sus consecuencias. Tanto De Vries como Tschermak no entendían conceptos como dominancia y confundían en una las dos leyes de Mendel en una sola. Es entonces muy claro que el trabajo de Mendel no fue entendido ni en sus aspectos técnicos ni tampoco en su importancia. De hecho, el entendimiento de su relevancia vino antes de ser entendido técnicamente.
Una vez que este trabajo pasó inadvertido por la comunidad científica de su época, en 1900 aparecen publicados tres trabajos que de manera independiente hacen referencia a Mendel. Estos trabajos fueron de los investigadores ya mencionados, Hugo de Vries (1900), Tscherrnak (1900) y Correns (1900). De estos tres autores el más sobresaliente por su repercusión en las ciencias naturales fue Hugo de Vries, quien a pesar de haber redescubierto el trabajo mendeliano no pensaba que fueran válidos los principios que establecía. Esto se debe a que Hugo de Vries pensaba que en el problema del origen de las especies (que por esta época era la comidilla de todos los días) el mendelismo no tenía una aplicabilidad universal. Así, podemos marcar a 1900 como el año del nacimiento de la genética, pues fue cuando se redescubrieron las leyes de Mendel, y se modificó, la manera de pensar y de experimentar de los científicos dedicados a los problemas de la herencia. Una vez que esto sucedió, el mendelismo se expandió por Europa y América hasta convertirse en un tema de discusión común y corriente. Genetistas famosos como William Bateson (1861-1926) se darían a conocer por la introducción y defensa del mendelismo en Inglaterra. Bateson sería también el que acuñara el término de genética en 1906.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Durante los años siguientes a los que Mendel anunció sus leyes no se conocía lo suficiente del comportamiento de los cromosomas como para establecer una relación entre éstos y las leyes de Mendel e interpretarlas en términos de las divisiones celulares que tienen lugar en el desarrollo de las células que forman los gametos (meiosis).
Hacia finales del siglo XIX se había logrado estudiar los cambios que ocurren en la meiosis y su posible relación con la herencia; en particular se destacan los trabajos de Augusto Weismann, pues aunque resultaron equivocados a este respecto, señalaron la importancia de relacionar a los cromosomas con la herencia de los caracteres. Fue después de la revalorización de las leyes de Mendel, que en 1903 Sutton logra aplicar la primera y la segunda leyes de Mendel al comportamiento de los cromosomas durante la meiosis.
Si los cromosomas son los portadores de los elementos hereditarios o genes, entonces podemos suponer que cuando los cromosomas se separan, llevando a los genes consigo, cada elemento del par pasa a células diferentes, y que, por lo tanto, cada célula lleve sólo un elemento del par, el de la madre o el del padre. Este comportamiento satisface la primera ley de Mendel.
Ahora, si tenemos dos factores o genes y uno se encuentra en un par de cromosomas (digamos, el gene que determina si la semilla es lisa o rugosa), mientras que otro factor (digamos, el gene que determina si el tallo es largo o corto) se halla en otro par de cromosomas, y durante la división celular meiótica éstos se separan azarosamente, es decir, independientemente uno del otro, entonces la distribución de estos cromosomas y sus posteriores combinaciones debidas a la casualidad de la fertilización nos explican la segunda ley de Mendel, y así, el hecho de que una planta tenga la semilla lisa o rugosa será independiente del hecho de si su tallo es largo o corto.
Gracias al redescubrimiento de estas leyes y su aplicabilidad para tratar los problemas de la herencia se comienza a desarrollar la genética moderna. Del establecimiento de líneas de investigación que utilizaban las leyes de Mendel y partían de la concepción de la herencia de partes es que se pudo demostrar que este tipo de herencia, la mendeliana, era universal. Nos referiremos brevemente a las tres líneas de investigación más importantes por las consecuencias de sus descubrimientos.
La primera la propuso Johannsen, botánico danés. Según él, al tomar una semilla de Phaseolus vulgaris (el frijol), ya fuera gorda o flaca, y hacerla germinar; entre sus descendientes encontraríamos semillas de todos los tipos, no sólo del tipo de la semilla original. (Por cierto, fue Johannsen quien en 1909 acuñaría los términos de gene, genotipo y fenotipo. Este último se refiere a las características que nosotros vemos, como pueden ser formas, texturas, colores, etc., mientras que el genotipo se refiere a lo que no podemos ver directamente sino sólo a través de técnicas más complejas que es la suma o el conjunto de todos los genes, o sea el genotipo.)
El segundo descubrimiento notable lo realizaron los botánicos E. M. East, inglés y H. Nilsson-Ehle, sueco. Admiten que ciertos rasgos hereditarios no discretos, sino cuantitativos, seguían estrictamente las leyes de Mendel; por ejemplo, el color rojizo del pericarpio (la envoltura) de la semilla del maíz se debía a la colaboración de más de un factor o gene. Fue así como se estableció la posibilidad de que más de un gene interviniera en la formación de un carácter determinado.
Sin lugar a dudas, la tercera línea de investigación fue la que más dividendos dejó a la naciente ciencia de la genética, tanto por sus descubrimientos como por la introducción de técnicas novedosas. Éstas no sólo revolucionaron el modo de tratar los problemas de la herencia, sino que establecieron una nueva metodología experimental y una serie de principios fundamentales que permitieron resolver algunos de los enigmas que ya habían sido planteados anteriormente, lo cual significó un gran avance. Nos referimos a la escuela morganiana, también conocida como El grupo de las moscas.
La historia de cómo se formó este grupo, de cuál era el ambiente de trabajo y de cuáles fueron sus resultados y aportes a la genética ha sido el objeto de estudio de muchos historiadores de la ciencia, así como de sociólogos y filósofos de la ciencia, que lo han tomado como modelo y estudio de caso para entender, por ejemplo, de qué manera intervienen factores individuales, como la competencia o la envidia, en el avance de la ciencia; cómo está estructurado un grupo jerárquicamente; o simplemente, cómo ocurre el avance conceptual y teórico dentro de una disciplina científica.
El nombre (escuela morganiana) se debe a que fue fundada por Thomas Hunt Morgan, y la designación de Grupo Drosophila o Grupo de las moscas se debe a que trabajaron con la conocida mosca de la fruta Drosophila melanogaster (todos la hemos visto rondando la fruta en descomposición en nuestras casas). Cuando Morgan y sus estudiantes empezaron con sus investigaciones, se acostumbraba trabajar con plantas en los estudios de la herencia. De hecho, casi todos los grandes avances durante el siglo XIX en el terreno de la hibridología fueron en el campo de la botánica. Sin embargo, esta escuela introdujo a un animal, la mosca de la fruta, como objeto de estudio, y posteriormente como vehículo para el estudio de los efectos que causaban en el material hereditario elementos externos como la radiación.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) empezó a trabajar en el campo experimental hacia 1908 cuando, impresionado por los trabajos de botánicos famosos como Hugo de Vries (quien había propuesto la teoría de la mutación como alternativa a la selección natural de Darwin a principios de siglo), quiso repetir sus experimentos en el reino animal (él era zoólogo) y demostrar que los cambios drásticos en los organismos pueden hacer grandes modificaciones en las especies. Fue de esta forma como Morgan se decidió a trabajar con la mosca de la fruta la Drosophila melanogaster, que le permitió observar los cambios generacionales mucho más rápidamente y de manera más sencilla (tradicionalmente los botánicos tenían que esperar a que se cumplieran los ciclos normales de las plantas para poder analizar a su progenie, lo cual, algunas veces, ocurría una vez al año). Esta decisión también le simplificó su presupuesto: estas moscas se pueden cultivar en frascos de vidrio y añadirles simplemente trozos de plátano dentro (en la actualidad se prepara una sustancia que se llama agar, cuyo olor es muy desagradable, es líquida y café cuando está caliente y de color pardo y sólida cuando está fría, se prepara en unas ollas grandes, sobre estufas u hornillas, y como al chocolate, hay que estarla batiendo constantemente.)
Morgan era la cabeza de un grupo de biología experimental del Departamento de Zoología de la Universidad de Columbia, N.Y. Sus estudiantes, Alfred Henry Sturtevant (1891-1970), Herman Joseph Muller (1890-1967) y Calvin Blackman Bridges (1889-1938), eran investigadores jóvenes que, bajo la tutela de Morgan, hacían su trabajo de tesis doctoral. (Muller, aunque oficialmente era dirigido por el citólogo E.B. Wilson, pasaba todo el día en el laboratorio, mejor conocido como el cuarto de las moscas, pues lo único que había eran escritorios llenos de frascos con moscas y microscopios de disección listos para analizar a la progenie.)
En 1915 este grupo publicó un libro, ahora ya clásico, llamado El mecanismo de la herencia mendeliana en donde exponen el resultado de sus investigaciones. Describiremos brevemente cuáles fueron las más importantes.
1) Esta escuela pudo establecer que los factores elementales de los que Mendel hablaba —genes— formaban parte de los cromosomas —bastoncillos localizados en el núcleo de las células— y que, por lo tanto, los genes podían ser tratados como puntos específicos a lo largo de los cromosomas, y así saber; por ejemplo, su localización dentro de ellos. A esta teoría se le conoce como la teoría cromosómica de la herencia, y gracias a su establecimiento Morgan recibiría el Premio Nobel en fisiología y medicina en 1933, mismo que compartiría con Sturtevant y Bridges, ya que Muller para estas fechas ya se había independizado del grupo (cabe mencionar que Muller recibiría por su parte el Premio Nobel en 1947 por sus descubrimientos de los efectos de la radiación —rayos X— en la mosca Drosophila melanogaster.
La teoría cromosómica de la herencia establece que los genes forman parte de los cromosomas, lo cual explica, como hemos dicho, las leyes de Mendel a través de la meiosis, y nos lleva al siguiente problema: ¿es posible encontrar la localización de cada gene dentro de cada cromosoma? Morgan contestó afirmativamente. Esta idea, de localizar a los genes dentro de lugares concretos en el cromosoma, era algo complicada, así que Morgan acudió a sus estudiantes y les planteó el problema de la siguiente manera: si los cromosomas intercambian porciones de ellos durante la meiosis es posible construir mapas genéticos, en donde situar los diferentes genes de acuerdo con su comportamiento durante la meiosis.
Esta idea se convirtió en la tesis doctoral de Sturtevant, y permitió abrir un campo de investigación novedoso. A la fecha los organismos mejor conocidos desde el punto de vista de la localización de sus genes son la Drosophila melanogaster y la bacteria Escherichia coli.
2) Hemos dicho que la segunda ley de Mendel se refiere a la herencia independientemente de los pares de caracteres, sin embargo, en algunas ocasiones esta ley no se cumple. Cuando ciertos pares de caracteres tienden a permanecer juntos en generaciones sucesivas se dice que están ligados. El ligamiento ocurre cuando ciertos caracteres son transmitidos juntos con más frecuencia que otros y, por lo tanto, no siguen la segunda ley de Mendel. El ligamiento tiene una aplicación restringida a los casos en los cuales no hay intercambio o entrecruzamiento entre porciones enteras de los cromosomas implicados. El ligamiento y el entrecruzamiento son, por lo tanto, fenómenos correlativos y pueden expresarse con leyes numéricas bien definidas. Estos dos fenómenos forman parte del sistema de la herencia y tienen que tomarse en cuenta cuando se hacen análisis cuantitativos de los caracteres de los organismos.
El ligamiento hace que dos caracteres sean transmitidos juntos, mientras que el entrecruzamiento o recombinación significa que pueden ser separados durante el curso de generaciones posteriores. Un caso de ligamiento es lo que se conoce como herencia ligada al sexo y fue descubierta por Morgan. Este descubrió que el factor que determina el color de los ojos en la mosca Drosophila se localiza en el cromosoma X o al menos lo acompaña en la segregación. Este descubrimiento fue muy importante pues existen características cuyos genes al estar contenidos en los cromosomas sexuales, aparecerán en correlación con la proporción de los sexos, hembra o macho. Por ello, estos experimentos demostraron también que los genes están en los cromosomas.
El estudio de la recombinación fue hecho por Muller hacia 1916. Una vez establecido que los factores o genes están alineados en los cromosomas, Muller se preguntó si existe una correspondencia entre la frecuencia de la separación (recombinación) y la longitud del cromosoma. Efectivamente, si la recombinación indica intercambio de secciones enteras de cromosomas durante la meiosis, la distancia que separa a los genes es importante para poder intercambiarse. A mayor distancia, menor probabilidad de intercambio, a menor distancia, mayor probabilidad de recombinación. Con estos trabajos de Muller se estableció que los genes están alineados en los cromosomas y que la recombinación es el método de intercambio.
3) Distribución anómala de piezas de cromosomas. En algunas ocasiones una pieza de un cromosoma se desprende y se agrega a otro cromosoma, es decir; se transloca. El número de genes no se altera, pero sí su distribución. Si la pieza que se ha translocado se inserta junto al cromosoma normal, se dice que ha habido una duplicación. Un individuo portador de una duplicación tiene los genes por triplicado, un gene en el cromosoma normal y dos en el cromosoma donde se ha insertado la pieza translocada. También puede ocurrir que este trozo de cromosoma se pierda en las divisiones posteriores, entonces hablamos de una deficiencia. Estos individuos sólo tendrán un juego de ciertos genes que se localizan en el cromosoma normal. Obviamente estas distribuciones anómalas de piezas de cromosomas alteran los resultados obtenidos por Mendel. Se ha observado que si las translocaciones, duplicaciones y deficiencias son pequeñas, los individuos sobreviven, pero si éstas son grandes, por regla general son letales. Algunos ejemplos de este tipo de distribuciones anómalas en el humano son el síndrome de Down que es una duplicación cromosómica en el par 21 (el hombre tiene 23 pares de cromosomas), esta duplicación puede ser de todo el cromosoma o de sólo un segmento de éste. El síndrome de Turner es otro caso de deficiencia; ocurre en las niñas que nacen con un solo cromosoma X, cuando la dotación normal es XX. Estas niñas se desarrollan casi normalmente hasta la pubertad, momento en el cual dejan de producir los caracteres sexuales secundarios.
MUTAGÉNESIS
Después del establecimiento de la teoría cromosómica de la herencia se estableció la idea de que ciertos factores externos, como la radiación, pueden producir efectos sobre los cromosomas sin lesionar al resto de la célula en forma permanente. A esta nueva rama de la genética se le conoce como mutagénesis. Recordemos que los trabajos de Mendel, y posteriormente los de Morgan, se basaban en la presencia de ciertas características a las cuales se les seguía generación tras generación para averiguar cómo se transmitían. La escuela de Morgan tenía que esperar a que aparecieran nuevas características o mutantes de manera natural para poder analizar su comportamiento; esta nueva característica sería estudiada a través de la recombinación. Ahora sería posible inducir las mutaciones a conveniencia y estudiar el gene individual y su estructura. Este trabajo de producción de mutaciones y caracterización de los genes lo desarrolló Muller; y como ya mencionamos anteriormente, por ello le fue otorgado el Premio Nobel.
Muller hizo posible romper, agrupar o afectar a los cromosomas de la mosca de la fruta, exponiendo a los individuos en diferentes estadios de desarrollo, a radiaciones controladas en intensidad y en tiempo. El efecto de la radiación en los cromosomas y en los genes es heredado, de tal suerte que es posible seguir su pista de generación en generación.
Muller demostró que el esperma tratado con altas dosis de rayos X induce la aparición de mutaciones genéticas en una alta frecuencia. Muller encontró varios cientos de mutantes y tal vez un ciento de éstas fueron seguidas hasta por cuatro generaciones. Estas mutaciones eran estables en su herencia y se comportaban según las leyes de Mendel. La naturaleza de las cruzas favoreció la detección de las mutaciones, ya que muchas de ellas se encontraban ligadas al sexo. El tipo de mutaciones producidas por Muller iban desde ojos blancos, alas miniatura, cerdas bifurcadas, etcétera.
La mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, tiene cuatro pares de cromosomas: I, II, III, y IV. El primero, o par sexual, es el cromosoma X dos de los cuales los tiene la hembra (XX) y uno el macho (XY). El segundo par son cromosomas doblados, el tercero también pero son más largos que los del segundo par; y el cuarto son cromosomas diminutos, redondos o ligeramente alargados. Estos cromosomas contienen un gran número de genes marcadores que no son más que genes conocidos por las técnicas descritas anteriormente y que permiten seguir con cierta seguridad los cambios o mutaciones ocurridas espontáneamente o por la acción de los rayos X. Gracias a la capacidad de producir marcadores en los cromosomas de la mosca se creó un banco de mutantes de Drosophila, que era utilizado en todos los laboratorios experimentales del mundo.
La contribución más importante de Muller fue el lograr establecer que los genes tienen una existencia física capaz de cambiar o alterarse (mutar) por agentes externos, y que su característica más importante es el que estas variaciones sean heredables. De esta forma quedó establecido que la forma en la cual aparece la variación en la evolución es a través de mutaciones o cambios físicos en los genes. Al mismo tiempo estos estudios plantearon el interrogante de si las radiaciones son las causantes de las mutaciones naturales en el hombre. La respuesta de Muller fue negativa, habría que seguir investigando otras posibles causas que originaran mutaciones en los genes ya existentes y usar el método de producción artificial que permitiera conocer más acerca de la naturaleza de los genes.
BIOLOGÍA MOLECULAR
Hasta 1945 el gene era considerado como la unidad fundamental de la herencia, pero poco se sabía acerca de cómo funcionaba y cual era su estructura. Los genes sólo podían identificarse por mutaciones que produjeran aberraciones fenotípicas, es decir; visibles. Estas aberraciones variaban desde alteraciones simples (color de los ojos), hasta cambios morfológicos drásticos (alas hendidas, alas cortas, etc.). Veamos ahora cuál fue el aporte de la bioquímica a la genética moderna.
A principios de siglo se llevaron a cabo muchos trabajos sobre los errores de nacimiento, como el albinismo, la alcaptonuria, (errores que se deben a la ausencia de ciertas enzimas) etc. y algunos trabajos sobre la pigmentación en las plantas y los animales que permitieron comenzar un estudio sistemático que relacionara a los factores hereditarios o genes, con las enzimas.
Fue en 1908 que A.E. Garrod publicó su libro Inborn Errors of Metabolism (Errores congénitos del metabolismo), en donde exponía sus observaciones de los errores o defectos metabólicos, como aquellos trastornos de los procesos bioquímicos en el hombre. Estudiando la orina y viendo cuáles eran las sustancias que un individuo anormal excretaba, Garrod logró seguir la pista de los desechos metabólicos de una enfermedad llamada alcaptonuria, que se caracteriza porque en la orina de los enfermos se encuentran unas sustancias llamadas alcaptones, las cuales son detectadas fácilmente pues son de color negro. Los infantes con esta enfermedad desde muy temprano ennegrecen el pañal, posteriormente estos pigmentos negros se fijan en los cartílagos, ennegreciendo las orejas. Garrod estudió esta enfermedad en un paciente y encontró que varios de sus familiares presentaban la misma enfermedad, de aquí concluyó que era una enfermedad hereditaria. Garrod supuso que su carácter hereditario se debía a errores genéticos en la producción de ciertas enzimas que detenían una cadena metabólica en algún punto específico, impidiendo la degradación normal de los compuestos orgánicos. Garrod no pudo ir más allá de este punto, pero estableció los cimientos de la relación entre la bioquímica y la genética.
Para que estos estudios pudiesen tener éxito se necesitó de otro tipo de organismos, más pequeños, cuyas generaciones fueran más rápidas y que su genoma fuese lo suficientemente pequeño para manipularlo. Tal fue el caso del Neurospora crassa, el hongo rosa que todos hemos visto arruinando las naranjas; de la Escherichia coli, una bacteria bastante cercana a nosotros pues vive inofensivamente en nuestro intestino; de la Saccharomyces cerevisiae, la levadura de la cerveza, y los virus (bacteriófagos o fagos, para abreviar) que infectan bacterias.
Dos bioquímicos, George W. Beadle y Edward L. Tatum establecieron en 1941 la relación entre los genes y las enzimas trabajando con el hongo del pan Neurospora crassa. Las dos preguntas que trataron de resolver fueron ¿cuáles son los pasos metabólicos en la producción de las proteínas? y por lo tanto, ¿cuáles son las alteraciones que impiden la formación normal de éstas?
Sometiendo a radiación a las esporas de Neurospora crassa produjeron mutantes que al ser analizados resultaron anormales. Esto es, aquellas cepas que no crecieran en un medio normal carecían de alguna enzima que impedía sintetizar el alimento. Si el producto común no podía obtenerse, entonces la ruta metabólica normal estaría siendo bloqueada en algún punto crítico.
Con estos estudios establecieron que los genes producen enzimas (proteínas) que actúan directa o indirectamente en la cadena metabólica en la síntesis de proteínas en Neurospora. Cada paso metabólico es catalizado por una enzima particular. Si se produce un error en la cadena de síntesis, la vitamina o enzima no se produce. ¿Qué ocurre? Si existe una mutación que afecta a un gene en la cadena de síntesis, ésta se bloquea y el resultado es la ausencia de la vitamina deseada. De esta suerte, Beadle y Tatum pudieron afirmar que las mutaciones en los genes producen su inactivación o no funcionamiento, y por primera vez se relacionó la actividad bioquímica de un gene con su estructura molecular. Acuñaron la ya famosa frase un gene, una enzima, que se refiere al hecho de que se requiere la acción de un gene para producir una enzima. Actualmente se ha modificado este principio, pues se sabe que los genes tienen las instrucciones, codifican, para la formación de polipéptidos, es decir; de moléculas más pequeñas que forman a las proteínas.
El año de 1941 había marcado un progreso en el conocimiento de los cromosomas como base de la genética gracias al florecimiento de la citología. Así, se conoció más acerca de la base fisicoquímica de los genes y su integridad como partículas o unidades discretas. En esta década, la mayoría de los genetistas no aceptaban la idea de que los genes eran como cuentas de un collar. El gene había sido definido mejor gracias a los estudios de Muller acerca de las mutaciones y de Beadle y Tatum acerca de la bioquímica del metabolismo.
Con el desarrollo de la microbiología se inauguró un campo nuevo de investigación en donde la problemática era saber si los microorganismos, distintos de los ya conocidos, tenían un aparato genético particular o era semejante al de los organismos superiores como la mosca de la fruta y los chícharos de Mendel.
Durante estos años fue notable la multiplicación de las ideas, de los trabajos de investigación y del personal que laboraba en el terreno de la biología molecular; la medicina, la citología y la bioquímica.
En 1943 Salvador Luria, físico italiano que huyó del fascismo y emigró a Estados Unidos, trabajó con bacterias y diseñó valiosos experimentos que demostraron que ellas mutan en la misma forma que los organismos superiores y que sus adaptaciones son el resultado de la evolución. Por lo tanto, su aparato genético, aunque pequeño, es semejante al de los demás organismos conocidos. El siguiente interrogante fue saber qué era el material genético y cuál era su estructura.
Esta última pregunta fue contestada por Seymour Benzer en la década de los cincuenta y para hacerlo utilizó al mutante rII del fago T4. La idea tradicional acerca de los genes era que éstos eran la unidad de función, de mutación y de recombinación. Sin embargo, análisis más detallados demostraron que se podía dividir en tres unidades distintas. Para Benzer existía una estructura fina del material genético en donde la unidad de mutación, la de recombinación y la de función podían caracterizarse por separado.
De estos análisis Benzer introdujo el término de cistrón para definir a las unidades genéticas funcionales, es decir; la unidad mínima que contiene la información para la producción de una proteína, mientras que las otras dos unidades, el mutón (unidad de mutación), y el recón (unidad de recombinación) no necesariamente son equiparables a un gene.
Demostrada la estructura fina del gene y poniendo al mismo nivel al cistrón y al gene mendeliano, quedaban por contestar las preguntas de qué es el material genético, de qué elementos químicos está compuesto y cómo se duplica para ser transmitido de células madres a células hijas.
EL ADN: LA MOLÉCULA DE LA HERENCIA
Curiosamente, el ADN, ácido desoxirribonucleico, fue descubierto en 1869 por el químico suizo Friedrich Miescher. Este químico usó la enzima llamada pepsina para digerir las proteínas contenidas en el pus. Notó sin embargo, que existían algunos elementos que contenían fósforo que no lograban ser digeridos por la enzima. A principios del siglo XX, en 1914, Robert Fuelgen inventó una técnica nueva de tinción del ADN conocida como tinción de Fuelgen. Gracias a esta nueva técnica logró visualizarse el material contenido en el núcleo, y medir de una manera aproximada la cantidad de ADN presente, dependiendo de la intensidad del color. Esto llevó al descubrimiento de que todos los núcleos de las células de un mismo individuo tienen la misma cantidad de ADN, a excepción de los gametos (óvulos o espermatozoides), cuya coloración era aproximadamente la mitad de la intensidad más alta.
A pesar de esto, durante estos años no se pudo establecer con exactitud cuál era el material genético. Se sabía de la existencia de los ácidos nucleicos y de las proteínas, pero no se había logrado establecer cuál de éstos era el material hereditario. Paradójicamente, de las investigaciones sobre el ADN se descartó la posibilidad de que éste fuera el material hereditario, pues su composición era sencilla (está formado por cuatro moléculas básicas), comparada con la composición de una proteína (formada por 20 moléculas básicas). Se pensó que la determinación de la vida debería estar contenida en moléculas complejas, y por lo tanto, el ADN era un mal candidato.
¿Cuál era el material hereditario? Fueron muchos los experimentos diseñados y las hipótesis propuestas para contestar esta pregunta. Mencionaremos sólo aquellos que marcaron el camino para la dilucidación de la estructura del ADN.
Gracias a las investigaciones con bacterias que realizaron C.T. Avery, C.M. Mc Leod y M.J. Mc Carty en 1944 se pudo comprobar que el ácido desoxirribonucleico o ADN es la molécula portadora de la información genética, aunque en el caso de ciertos tipos de virus es otro ácido nucleico, el ARN (ácido ribonucleico).
Ya hacia 1920 se sabía que el ADN contenía cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). En 1948 Erwin Chargaff y Hotchings, al aplicar una técnica novedosa llamada cromatografía en papel, la cual permitía la separación y estimación cuantitativa de los constituyentes del ADN, mostraron que estas cuatro bases no necesariamente se encontraban en iguales proporciones dentro de la macromolécula. Sin embargo, haciendo un análisis entre el número total de pirimidinas (G-C) y de las purinas (A-T), Chargaff encontró lo que se denominó la regla de equivalencia, según la oval el número total de unas era igual al de las otras, A=T y G=C.
Sin embargo, este descubrimiento no fue suficiente para dilucidar la estructura del ADN. Fue gracias a la aplicación de la cristalografía de rayos X al estudio de las moléculas biológicas se pudo extraer la estructura tridimensional del ADN.
Muchos intentos fueron hechos a partir de los estudios de W. T. Atsbury, quien fuera un pionero en el estudio de las proteínas por medio del método de la cristalografía de rayos X. Atsbury propuso en 1945, por ejemplo, que el ADN estaba constituido de una columna de nucleótidos apilados en paralelo, uno encima del otro, situados cada 3.4 A* a lo largo del eje de la molécula. Estos resultados abrieron el camino para que tres grupos de investigadores retomaran el análisis del ADN con este método y lograran después de 1950 la dilucidación de su estructura tridimensional.
El primer grupo, el de Linus Pauling y colaboradores, postuló una estructura de triple hélice, sostenida por enlaces de hidrógeno.
El segundo grupo, el de Maurice Wilkins y Rosalind Franklyn, obtuvo, a través de preparaciones de fibras de ADN, fotografías por difracción de rayos X que mostraban que la distancia entre los nucleótidos predicha por Atsbury era correcta.
James D. Watson y Francis Crick, del tercer grupo, dedujeron el modelo de la estructura tridimensional del ADN. Este modelo postulaba que el ADN era un cadena de polinucleótidos con una forma de hélice regular de doble cadena, con diámetro aproximado de 20 A*, la cual da una vuelta completa cada 34 A*, existiendo 10 nucleótidos por vuelta (ya que la distancia entre ellos es de 3.4 A*). Las dos cadenas se enroscan hacia la derecha y son antiparalelas, es decir; tienen direcciones opuestas. Los anillos de las purinas y las pirimidinas se apilaban como planos perpendiculares al eje principal de la molécula; el plano de la desoxirribosa forma el esqueleto de la cadena con su fosfato esterificado, paralelo al eje principal y por lo tanto perpendicular al plano de los anillos de las bases. Las bases se orientan hacia el interior de la cadena y en cada residuo las dos cadenas polinucleotídicas son mantenidas juntas por la formación de enlaces de hidrógeno entre una purina de una cadena y una pirimidina de la otra (Figura 2).
Figura 2. James D. Watson .
Opuesta a cada adenina (A) de una cadena existe una timidina en la otra y esta misma relación de complementariedad existe entre la citosina y la guanina. La consecuencia principal de esta complementación entre las bases de ambas cadenas condujo a la resolución de la duplicación o replicación del ADN. Si las dos cadenas eran complementarias, esto suponía que la replicación podía efectuarse si al separarse (por el rompimiento de los puentes de hidrógeno) las dos cadenas cada una sirviera de molde para formar su propia cadena complementaria (Figura 3).
Al terminarse la formación de ambas cadenas complementarias tendríamos dos cadenas de ADN con la misma información y secuencia de bases que la molécula materna.
Figura 3. Duplicación de ADN. En (a) podemos observar la cadena de ADN en una configuración helicoidal. En (b) la duplicación se inicia cuando la doble hélice se abre en un punto formando dos horquillas que se mueven en direcciones opuestas. En (c) cada cadena nueva es apareada de acuerdo con el patrón de las bases presentes; la unión de los nucleótidos sólo ocurre en dirección 5' a 3'. En (d) apreciamos las dos cadenas recién formadas en su configuración usual de doble hélice. Las dos moléculas producidas de ADN son idénticas, pero la duplicación ha sido semiconservativa, es decir, cada cadena tiene una de las hebras originales.
Para Watson y Crick, este modelo de la doble hélice representaba algunos avances para el entendimiento de la replicación del ADN: una de las principales funciones del material genético. Gracias a estos trabajos, Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel en 1962, y en algunas ocasiones, para referirse al modelo de la doble hélice, una cadena es llamada Watson y la opuesta Crick.
Una vez que se propuso el modelo de la doble hélice había que encontrar cómo se traduce la información contenida en ella a proteínas. Este gran descubrimiento lo hizo el mismo Francis Crick y sus colaboradores en 1961 trabajando con la región rII del bacteriófago T4. El resultado de estos trabajos designado como el código genético que indica la forma en la que es traducido el alfabeto del ADN (formado por la combinación de cuatro bases) al alfabeto de las proteínas (formado por la combinación de 20 aminoácidos).
Desde que fueron hechos estos descubrimientos se han desarrollado nuevas técnicas y se han propuesto hipótesis cada vez más ambiciosas para conocer, dilucidar y manipular el ADN de los diferentes organismos. Se ha logrado conocer más de cerca cuál es la estructura de un gene, cuánto mide en términos de pares de bases, cómo se lleva a cabo la síntesis de proteínas y se empieza a entender algo acerca de la regulación génica. En lo que respecta a la manipulación del ADN, la llamada ingeniería genética trata de construir organismos que sean de utilidad para el hombre, y para tal efecto ha insertado ciertos genes dentro de pequeños organismos como las bacterias o los virus para fabricar enzimas o vacunas de importancia médica para el hombre.
Herencia en el hombre
La gameto génesis es un proceso meiótico que tiene la finalidad de producir células sexuales o gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y participan en el proceso de reproducción. Este proceso se efectúa en el interior de las gónadas y se inicia en células sexuales no diferenciadas y diploides, que en los animales se llaman espermatogonias y ovogonias.La gametogénesis humana se inicia en la etapa de pubertad, que en el hombre se alcanza aproximadamente entre los 10 y 14 años de edad y se le denomina espermatogénesis. En la mujer, la producción de gametos u ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se reinicia entre los 10 y 12 años de edad, que es cuando presentan primer ciclo menstrual.
2. Espermatogénesis HumanaLos espermatozoides se forman en el interior de los testículos, específicamente dentro de los túbulos seminíferos. Las paredes de estos túbulos se encuentran tapizados de espermatogonias, las cuales, por meiosis, se transforman en espermatozoides. La espermatogénesis, tiene una duración de aproximadamente 74 días y se efectúa en tres etapas:
· crecimiento de la espermatogonia
· meiosis y
· metamorfosis de las células resultantes
Descripción de la Espermatogénesis
· La espermatogonia entra en un período de crecimiento que dura aproximadamente 26 días y se transforma en un espermatocito de primer orden.
· El espermatocito de primer orden entra a la primera división meiótica originando dos espermatocitos de segundo orden.
· Los espermatocitos de segundo orden entran a la segunda división meiótica y originan cuatro células haploides llamadas espermatidas.
· Cada espermátida entra a un proceso de metamorfosis o diferenciación llamado espermiogénesis y se convierten en espermatozoides. El paso de espermatocito primario hasta espermatozoide maduro requiere de 48 días.
El espermatozoide
El espermatozoide es tá compuesto esencialmente por la cabeza, donde se aloja la información genética que será transmitida a los hijos, el cuerpo, que sirve de ensamble entre la cola y la cabeza, la cola, que le otorga movilidad y le permite trasladarse por el aparato reproductor femenino en busca del óvulo y la pieza terminal.
3. Ovogénesis Humana
Los óvulos se forman en el interior de los ovarios, a partir de células sexuales no diferenciadas llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del desarrollo fetal e incluye dos etapas: crecimiento de la ovogonia y meiosis Descripción de la Ovogénesis
· La ovogonia entra en un período de crecimiento que dura aproximadamente 7 días y se transforma en un ovocito de primer orden.
· El ovocito de primer orden entra a la primera división meiótica originando dos células, una grande llamada ovocito de segundo orden y una pequeña que denomina primer glóbulo polar.
· Tanto el ovocito de segundo orden como el primer glóbulo polar, entran a la segunda división meiótica y originan lo siguiente:
* El ovocito de segundo orden forma dos células llamadas: ovotidia u óvulo y segundo glóbulo polar.
* El primer glóbulo polar se divide en dos células llamadas: segundos glóbulos polares.
La ovotidia u óvulo es un gameto funcional y es más grande que los glóbulos polares porque en ella se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo, comúnmente conocido como yema. Este material de reserva es importante para los organismos ovíparos ya que su desarrollo embrionario depende de ello; para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. Los glóbulos polares, a pesar de que tienen la misma información genética que la ovotidia, no funcionan como gametos y son reabsorbidos por el organismo.
4. Diferencias entre espermatogénesis y ovogénesis
· Se acumula mayor cantidad de material nutritivo durante la ovogénesis que en la espermatogénesis.
· Las células resultantes de la ovogénesis presentan tamaños diferentes debido a que el material nutritivo no se distribuye equitativamente.
· En la ovogénesis se produce un gameto funcional, mientras que en la espermatogénesis se producen cuatro gametos funcionales.
· Durante la formación de los espermatozoides, se requiere un proceso de diferenciación para obtener gametos funcionales, lo cual no sucede durante la ovogénesis.
· La ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo intrauterino; la espermatogénesis hasta que el hombre llega a la pubertad.
Cariotipo
El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no sólo contar la cantidad de cromosomas sino también detectar cambios cromosómicos estructurales, que puedan indicar cambios genéticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad. El nombre alternativo es Análisis cromosómico.
Forma en que se realiza el examen: El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio. Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestra la disposición de los cromosomas. Las anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas.La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes
· Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
· Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
Cromosomas medianos
· Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico
· Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños
· Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
· Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
· Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
Carácter normal
· En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X,X).
· En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).
Carácter anormalLos resultados anormales pueden indicar síndrome de Down (trisomía 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisomía 18, cromosoma Filadelfia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner u otras anomalías. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos múltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc.
Síndrome de Down
Nombres alternativos : Trisomía 21 Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos. Los niños con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es típico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia promedio más alta de leucemia linfocítica aguda.
Síntomas
· Disminución del tono muscular al nacer
· Suturas craneales separadas
· Cráneo asimétrico o deforme
· cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital)
· cráneo pequeño (microcefalia)
· Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico
· Boca pequeña con lengua protruyente (ver problemas de la lengua)
· Manos cortas y anchas
· Pliegue único en la palma de la mano
· Retardo en el crecimiento y el desarrollo
· Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental)
· Lesión en el iris (una anomalía de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield)
Signos y exámenes La auscultación del tórax con un estetoscopio puede revelar soplo cardíaco. Mediante un examen físico se aprecian las anomalías características como un perfil facial plano, orejas pequeñas, músculos abdominales separados, articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de más en la parte posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del quinto dedo.Los vómitos tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del esófago (atresia esofágica) o del duodeno y rara vez de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al momento del nacimiento, al igual que con radiografías especiales.
Los exámenes son
· Examen físico (sospecha y confirmación del diagnóstico)
· Estudios cromosómicos (revelan tres copias del cromosoma 21 en el 94% de los casos). El resto presenta otras anomalías cromosómicas.
· Radiografía de tórax (para determinar la presencia de anomalías cardíacas)
· Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de la anomalía cardíaca)
· ECG
· Radiografías gastrointestinales (para determinar la obstrucción si hay síntomas que la sugieran)
Tratamiento No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. En la mayoría de las comunidades se ofrece educación y capacitación especial para los niños con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardíacos específicos pueden requerir una corrección quirúrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, pérdida auditiva y aumento de la susceptibilidad a las infecciones exige de examinación y tratamiento a intervalos apropiados.
Expectativas (pronóstico) La expectativa normal de vida de una persona con síndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardíaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general de severidad moderada, y algunos adultos logran tener una vida propia e independiente.
Complicaciones
· Problemas de la visión
· Pérdida auditiva
· Anomalías cardíacas
· Mayor incidencia de leucemia aguda
· Infecciones de oído frecuentes y mayor susceptibilidad a infecciones
· Obstrucción gastrointestinal (ano imperforado y problemas similares)
· Atresia esofágica o atresia duodenal
· La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vías respiratorias durante el sueño.
· Hay un aumento en la incidencia de demencia a medida que van creciendo
· Inestabilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello que puede provocar lesiones compresivas de la médula espinal.
· Hay un riesgo claro de que otras personas supongan que un niño presenta un retardo mayor del real.
Situaciones que requieren asistencia médica Se debe consultar un genetista para determinar el diagnóstico e interpretar los casos raros de síndrome de Down de traslocación cromosómica. Se debe consultar al médico para evaluar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. La necesidad de hacer un seguimiento de los problemas físicos es variable.
Prevención Se recomienda asesoría genética en todas las familias que presenten este síndrome. El síndrome de Down puede detectarse en el feto a los pocos meses de embarazo mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una amniocentesis. Los padres de un niño con síndrome de Down corren un mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas después de los 40 años también corren un mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down.
Síndrome de KlinefelterNombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y
Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El síndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de edad avanzada. Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es usualmente un evento esporádico, no heredado.
Síntomas
· Pene pequeño
· Testículos pequeños y firmes
· Vello púbico, axilar y facial disminuido
· Disfunción sexual
· Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
· Estatura alta
· Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
· Discapacidad para el aprendizaje
· Personalidad alterada
· Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)
Nota: la severidad de los síntomas puede variar.
Signos y exámenes El examen físico (examen rectal) puede revelar una próstata agrandada. Es posible que haya un sólo testículo en el escroto, lo que significa que probablemente un testículo no ha descendido.
Algunos de los exámenes son:
· Cariotipo que muestra 47 XXY
· Examen de semen que muestra conteo de esperma bajo
· Nivel de testosterona sérica bajo
· Incremento de hormona sérica luteinizante
· Incremento de hormona sérica foliculoestimulante
Tratamiento No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las características sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testículos que conducen a la esterilidad. La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con cirugía plástica si el aspecto físico de la persona está afectado. El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfunción sexual y para reforzar la identidad masculina.
Grupos de apoyo Se puede tener acceso a los grupos de apoyo para el síndrome de Klinefelter a través de www.geneticalliance.org.
Expectativas (pronóstico) El problema de esterilidad se debe tratar con un especialista. Por regla general, se logra una apariencia física más normal con la terapia de testosterona.
Complicaciones Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis.
Situaciones que requieren asistencia médica Se debe solicitar una consulta al médico si un varón no desarrolla características sexuales secundarias. Es muy recomendable la asesoría genética.
Síndrome de TurnerNombres alternativos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosomía X
Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
Síntomas
· Baja estatura
· Cuello corto
· Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior
· Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
· Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo
· Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
· Infertilidad
· Lagrimeo disminuido
· Menstruación ausente
· Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
· Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas
Signos y exámenes El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
· El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X,0 es decir, un cromosoma sexual ausente.
· El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
· El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
· La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada
· La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada
Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:
· Estriol en orina
· Estriol en suero
· Examen de estradiol
Tratamiento El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de crecimiento puede o no ser indicado; esto puede ayudar a que se logre una estatura más "normal". La terapia con estrógeno se inicia a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias, de manera que las jóvenes afectadas por este trastorno tengan una apariencia más normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia con estrógeno no revierte la infertilidad. Los lubricantes vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazón y el dolor durante las relaciones sexuales. Algunas veces, es necesaria la cirugía de corazón para corregir los defectos cardíacos.
Expectativas (pronóstico) Esta anomalía cromosómica está asociada con numerosas condiciones y problemas médicos además de la falta de madurez sexual. Si no se presentan defectos cardíacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una inteligencia normal. Algunos pacientes con síndrome de Turner han experimentado estigmatización por ser de baja estatura, por tener subdesarrollo de las características sexuales, por evitar las relaciones sexuales dolorosas o por no poder engendrar hijos.
Complicaciones
· Anomalías renales
· Presión sanguínea alta
· Obesidad
· Diabetes mellitus
· Tiroiditis de Hashimoto
· Cataratas
· Artritis
Situaciones que requieren asistencia médica Se debe consultar al médico si se presentan síntomas de este trastorno o si el desarrollo de una niña adolescente parece retrasarse. Es muy recomendable buscar asesoría genética, ya que ésta no sólo brinda una explicación sobre la manera como el cromosoma ausente ocasiona el síndrome de Turner, sino que puede determinar si la enfermedad fue heredada o no.
Prevención No se conoce tratamiento para este desorden heredado después del nacimiento. Si el cariotipo de amniocentesis prenatal (análisis cromosómico) muestra ausencia de un cromosoma X, los padres pueden decidir dar fin al embarazo.
Alteración del genotipoTodas nuestras células guardan información específica sobre como deben funcionar. Esta información esta guardada en una molécula llamada DNA, cuyos fragmentos que tienen la información específica para una función se denominan genes. Los genes influyen en nuestra forma, apariencia, habilidades físicas y limitaciones, por tanto cuando existe una alteración o cambio en la información celular se presenta una enfermedad. Actualmente el desarrollo de nuevas tecnologías moleculares y los avances en el proyecto del Genoma Humano han determinado que el campo de la medicina molecular crezca rápidamente. Identificándose enfermedades genéticas que van desde el albinismo hasta ciertos tipos de cáncer, que pueden ser diagnosticados por métodos moleculares. Un aspecto importante sobre las enfermedades genéticas es que la mayoría son heredables existiendo patrones específicos de herencia de acuerdo al tipo de enfermedad. Lo cual permite conocer la probabilidad que tiene una pareja de heredar una enfermedad a la descendencia. Esto se realiza a través del análisis de los individuos afectados en una familia así como por métodos de diagnóstico prenatal. El ser humano esta formado por millones de células cuyo funcionamiento y coordinación determina que el cuerpo se integre como un todo. Las células están agrupadas de acuerdo a la función que cumplen formando los tejidos, órganos, aparatos y sistemas. Entonces cuando una célula o un grupo de células fallan en su funcionamiento se origina una enfermedad. La célula sabe lo que debe hacer específicamente en cada momento por que esta programada desde su aparición.
El programa de la célula esta guardado en forma de moléculas específicas que constituyen la información celular, donde las letras están representadas por los nucleótidos que pueden ser de 4 tipos diferentes: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Estos nucleótidos se van uniendo uno al lado del otro, al igual que nosotros unimos las letras para formar las palabras. La serie de nucleótidos en un ordenamiento específico es un gen, que vendría a ser como una frase en nuestro lenguaje. La unión de los nucleótidos permite la formación del ácido desoxirribonucleico o DNA. La célula guarda una gran cantidad de información, entonces el DNA es una molécula muy larga que para caber en la célula debe ser plegada. Este plegamiento se da a través de unas moléculas denominadas histonas que con el DNA forman los nucleosomas y la organización de los nucleosomas da origen a la cromatina. Finalmente la cromatina plegada (condensada) da origen a los cromosomas que están guardados en el núcleo de la célula.Un fragmento de DNA que guarda la información específica para una función se denomina GEN. Pero si bien el DNA guarda la información es incapaz de efectuar otras funciones dentro de la célula. Entonces la información de DNA es traducida a moléculas efectoras que son las proteínas. Las proteínas están formadas por 20 diferentes aminoácidos, de manera que para que el DNA codifique todos estos aminoácidos la célula lee la información en nucleótidos y la traduce a aminoácidos. Esta lectura se realiza en grupos de 3 nucleótidos de las diferentes combinaciones posibles de A, C, G y T cada combinación codifica a un aminoácido específico o bien señales de inicio o terminación de la lectura de la proteína (CODIGO GENÉTICO). Sin embargo para evitar daños la célula no puede exponer su DNA para que se copien todas las moléculas de proteína que se necesita. Entonces se realiza una copia temporal del DNA del gen que se necesita, esta copia es la molécula del RNAm (mensajero), que se diferencia del DNA por la presencia de un grupo OH extra en sus nucleótidos y la sustitución de la Timina por el Uracilo (U). El RNAm guarda la información de un solo gen y es el que es traducido a proteínas. Una vez cumplida su función es degradado en la célula. Las proteínas son las efectoras de las funciones, determinando cambios en la estructura de la célula o bien modificando la velocidad de una reacción dentro de la célula (enzimas). Entonces las proteínas determinan la función celular y por tanto las funciones del organismo. Cuando una célula o un grupo de células funcionan mal se produce una enfermedad, este fallo puede estar dado por la acción de algún agente externo o bien por un error en la información que guarda. En este último caso puede ser que:
· Todas las células porten el error: ENFERMEDAD CONGENITA O HEREDABLE.
· Solo algunas células lo portan: ENFERMEDAD POR MUTACION SOMATICA.
A la aparición de un error en la información de la célula o cambio en el DNA se denomina MUTACION O ALTERACION GENETICA. Sin embargo no todos los humanos tienen exactamente las mismas secuencias de DNA en todos sus genes y la aparición de un cambio no siempre implica el desarrollo de una enfermedad. Es decir las formas diferentes de un gen pueden determinar que una persona sea normal pero presente características diferentes como tener el pelo lacio u ondulado o bien presentar una implantación del pelo en V o en forma recta. A las formas diferentes que puede tener un gen se denominan alelos. El humano es un organismo diploide es decir tiene 2 juegos de cromosomas o 2 copias de todos sus genes (una heredada del padre y una heredada de la madre). Entonces porta dos alelos para cada gen, cuando los 2 alelos son idénticos el individuo se denomina HOMOZIGOTO y cuando porta 2 alelos diferentes entre si se denomina HETEROZIGOTO. El hecho que un individuo tenga 2 alelos diferentes no siempre implica que el individuo presente ambas características. Por ejemplo, si tenemos un gen A que codifica la pigmentación por melanina en la piel, cabellos y ojos, que presenta 2 alelos:
· Alelo A: pigmentación normal.
· Alelo a: ausencia de pigmento.
Se tiene que si el individuo es
· AA presenta una pigmentación normal.
· Aa presenta una pigmentación normal.
· aa presenta la ausencia de pigmentación (albino).
· A la descripción de los 2 alelos que lleva un individuo para un gen (AA, Aa ó aa) se denomina GENOTIPO.
· A la característica observable que determinan los alelos de un gen se denomina FENOTIPO (pigmentación normal o albino).
· Al alelo que determina el fenotipo del heterocigoto (Aa) se denomina DOMINANTE y se simboliza con una letra mayúscula (A).
· Al alelo que no determina el fenotipo del heterocigoto (Aa) se denomina RECESIVO y se simboliza con una letra minúscula (a).
Las enfermedades genéticas pueden ser heredadas como un carácter dominante, recesivo, cuantitativo o como una cromosomopatía. En los primeros 2 casos la primera ley de Mendel nos ayuda a determinar la probabilidad que tiene una pareja de tener un hijo enfermo. Las poliploidias pueden presentarse por
· Errores ocurridos durante la formación de los gametos.
· Fenómenos ocurridos durante la fecundación.
· Errores durante las divisiones celulares que acompañan a la embriogénesis.
· Las poliploidias aparecen frecuentemente por el mecanismo de endorreplicación. En la endorreplicación no se produce la división del citoplasma después de la replicación (duplicación o copia) de los cromosomas. Entonces se generan gametos diploides, en lugar de los haploides normales. La unión de un gameto diploide con un gameto haploide normal originará un zigoto triploide.
Otro fenómeno que puede originar la poliploidia es la dispermia o fecundación simultánea de un óvulo haploide por dos espermatozoides haploides. El resultado es un zigoto que contiene tres series de cromosomas haploides (triploidia). Los recién nacidos triploides tienen muchas malformaciones que ocasionan la muerte del niño. La tetraploidia puede aparecer en la primera división celular que sigue a la fecundación. En este caso la separación de los cromosomas no va seguida de la división del citoplasma, dando lugar a un embrión tetraploide. Si la tetraploidia ocurre después de la primera división celular, el embrión presentará dos líneas celulares diferentes, una línea diploide normal y una línea tetraploide (individuo mosaico).
Es la ciencia que estudia la herencia.
Herencia son las características que se transmiten de padres a hijos. Las características se transmiten por medio de los genes. Cada característica es transmitida por un par de genes.
A los gene que transmiten una misma característica se les llama alelos. Los genes pueden ser dominantes o recesivos.
Genotipo son las características que no se ven pero se tiene la información genética para ellos.
Fenotipo son las características que podemos ver en el individuo.
Una especie puede ser pura cuando los alelos son iguales.
Una especie es híbrida cuando los alelos son diferentes, puede ser homosigotica cuando son iguales y hetrosigotica cuando son diferentes.
Los descendientes se conocen con el nombre de progenie.
Mendel realizó experimentos con chícharos, cada ocasión utilizó únicamente una característica. Entre las características están: tamaño, textura, color, forma, posición de las flores, etc.
Trabajo con líneas puras en algunas ocasiones observó que los descendientes tenían características que no tenían los progenitores hasta después de que formulo sus leyes pudo explicar el porque.
Descubrimiento de los gametos, óvulos y espermatozoides.
Anton Van Lewenhuk observó por primera vez los espermatozoides. En 1672 el holandés Reigner Graaf descubrió los óvulos. En 1674 surge la teoría del preformismo que indicaba que el embrión ya estaba formado y esto necesitaba crecer.
Trabajos de Mendel.
Mendel observó que muchos rasgos de los organismos se transmitían de una generación a la siguiente. La capacidad de reproducir dichas características se encuentra en el genotipo, integrado este por numerosas subunidades llamadas genes los cuales contienen la información de las características de cada organismo.
Genotipo y Fenotipo.
La expresión de la información contenida en el genotipo origina el fenotipo. El genotipo no es observable directamente, se transmite de una generación a la siguiente. El fenotipo es la apariencia de un organismo, todo lo que puede observarse a simple vista.
Dominación y Recesividad.
Mendel escogió 7 características bien definidas de chícharos, las cuales fueron los fenotipos. Con los cruzamientos de las plantas. Mendel observó que algunas características siempre se expresaban mientras que otras no estaban presentes en la progenitoras, pero si en generaciones posteriores Mendel empleo una letra mayúscula para representar al gen que siempre aparece y lo llamo dominante, con minúscula designo al gen que sólo se manifiesta cuando el dominante esta ausente y lo llamo recesivo. Las formas alternativas o contrastantes del mismo gen se llaman alelos, son segmentos específicos del ADN. Cuando los 2 alelos son diferentes, el organismo es conocido como heterogotico, cuando un organismo tiene alelos idénticos, se dice que el genotipo es homocigotico.
Conceptos Generales.
1. ¿Qué es la Genética?
Es la rama de la Biología que estudia la herencia y sus variaciones.
2.- ¿Qué es la Herencia?
Es el conjunto de características psíquicas y físicas que se transmiten de padres a hijos.
3.- ¿Qué es un gen?
Es la unidad de la herencia.
4.-¿Qué son los cromosomas?
Son estructuras contenidas en el núcleo de cada célula y su función es transmitir la herencia. Están formados de ADN.
5. ¿Qué es un carácter?
Son los rasgos anatómicos que se transmiten de padres a hijos.
6.- ¿Cuáles son los dos caracteres que se transmiten de padres a hijos?
N.C. Dominante.- es aquel que aparece en la primera generación filiar (F,)
C.Resesivo.- es aquel que aparece apartir de la segunda generación filiar (F2).
7.- ¿Qué es el Genotipo?
Es la característica biológica de un ser que resulta de la unión de un óvulo con un espermatozoide (sexo).
8.- ¿Qué es el Fenotipo?
Son las características que presenta un individuo (su aspecto).
9.- ¿Qué es una mutación?
Es un cambio brusco en el genotipo y fenotipo de un ser, ocasionada por agentes mutantes.
Mutación en el Ser Humano.
Mutación es una alteración en el fenotipo y genotipo de un ser.
Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones químicas, tabaco.
Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daños:
a)Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.
b)Tardío.- Ocasiona daños en las células reproductoras.
Las principales mutaciones son:
· Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.
· Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí o presentan membranas interdigitales.
· Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.
· Síndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.
· Maullido de Gato.- es una alteración en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.
· Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres.
· Daltonismo.- es una alteración en la visión de los colores debido a la mala estructuración de los conos y bastoncitos de la retina.
· Síndrome de Turner.- es una mutación en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer físicamente no adquiere la madurez sexual y biológicamente son estériles.
· Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentan los caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glándulas mamarias, son estériles y no alcanzan su madurez sexual.
· Frente Olímpica.- es una alteración del hueso frontal se manifiesta con una proyección interna de los maxilares.
Herencia:
Características que adquirimos de nuestros antepasados.
La rama de la biología que se encarga del estudio de la herencia es la genética, ciencia muy nueva (con 100 años aprox.), pero con grandes avances, a raíz de la tecnología científica (con el microscopio) y el avance en otras materias (bioquímica, atología molecular, etc.).
Las características se conocen desde la antigüedad por el cultivo (al alterar condiciones del medio y ciclos reproductores), el ganado (para conseguir especies y domesticación), etc. Sin embargo, la genética empieza con el siglo por las aportaciones de Mendel, que se descubren al inicio del siglo y comienzan el estudio de la herencia.
Gregorio Mendel es el primer en encontrar el camino científico para los estudios sobre la herencia. En 1896 entrega sus trabajos a la Real Sociedad Botánica de Inglaterra, que la archiva hasta 1920. Era un monje de estudios teológicos, naturalista por afición, quien estudiando en Viena la historia natural comienza a observar parecidos evidentes y decide estudiar estas semejanzas.
APORTACIONES.
Elige material vegetal, que no necesita tantos cuidados y que tienen mas facilidad para inseminar. Es mas resistente, no ocupa tanto espacio, sus tiempos de reproducción son rápidos y no tienen tantas plagas
No siguió todas las características sino que tomo una.
Hace una raza para (lavado de características). El eligió el chícharo y tomo el color (blanco y rojo) pero evito que saliera un color rojo con las blancas, cruzando los mismos colores en varias veces.
Crea un modelo matemático. Elige 4 ejemplares de cada cruza y sus trabajos se basan en el 4.
Crea un lenguaje especial:
· Progenitores: pareja de la que se porta proveniente de una cruza selectiva previa (raza pura).
· Filiales: las descendencias: F1 de progenitores, F2 de F1, etc.
· Dominante: carácter fuerte.
· Recesivo: carácter débil.
· Raza pura: de características lavadas.
· Cromosoma homocigo: cuando las 2 líneas transmiteno manifiestan la misma característica.
· Locus: sitio que ocupa un gen.
· Cromosoma heterocigo: cuando por la línea I y I’ hay diferentes manifestaciones o características.
· Fenotipo: lo que se hace presente (lo que vemos).
· Genotipo: lo que se puede transmitir (promesa genética):
En 1890 desconocía la meiosis, el aislamiento de los gametos, los cromosomas y su número, el crossing-over, tipos de herencia y los conocimientos bioquímicos contemporáneos.
LEYES DE MENDEL.
1ª Ley o Ley de Uniformidad.
Cuando se cruzan 2 líneas puras todos los descendientes son iguales.
2ª Ley de la segregación independiente.
Los factores hereditarios no se fusionan sino que se separan durante la formación de los gametos y vuelven a unirse en la fecundación.
3ª Ley o Ley de la Distribución independiente.
Cuando en un híbrido se combinan varios genes o caracteres, estos se transmiten independientemente.
Cromosomas y su importancia.
Los cromosomas son estructuras filamentosas constituidas por cromatina, localizados en el núcleo de la célula, solamente se observan durante la división celular.
El número de cromosomas varia para cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas agrupado en pares.
Las células procariontes solamente tiene un cromosoma en el citoplasma.
Cariotipo.
Es el conjunto de cromosomas de una especie. Cariograma es la representación del cariotipo. Los cromosomas se organizan en grupos designados por letras y tamaño.
Las células eucariontes poseen 2 tipos de cromosomas.
Ocurren en herencia simple: una característica por 1 gen.
Ley de la dominancia.
Cuando se cruzan 2 progenitores de raza pura con la característica que se sigue contrastante toda la 1ª filial muestra el carácter dominante.
Ley de la segregación.
Las características genéticas se segregan, separan, nunca se mezclan.
3. Ley de la independencia.
Las características genéticas se transmiten independientes. Solo con zea no resultó.
Las Ideas sobre la herencia antes de Mendel
Los seres vivos originan seres semejantes a ellos, les transmiten sus características.
La genética es la rama de la biología que estudia cómo los progenitores transmiten sus características a sus descendientes.
Los conocimientos sobre la genética se desarrollaron en este siglo. Aún hay gran cantidad de incógnitas debido a que los científicos no las han resuelto todavía.
Desde tiempos remotos el hombre ha cultivado y criado especies con las cuales ha tratado a que estén mejor adaptadas a las necesidades humanas. Por ejemplo. los perros, si se quería tener perros pequeños, se cruzaban entre sí a los perros más pequeños; si se deseaba tener perros lanudos, se cruzaban entre sí los más lanudos.
La Hibridación.
Un híbrido es el descendiente de dos padres que difieren en uno o más rasgos heredables. Sus padres pueden pertenecer a variedades o especies distintas; por ejemplo: la mula resulta de cruzar un asno o burro con una yegua o un caballo con una burra. Si se cruza un toro Brahman con una vaca Shorthorn, se obtiene la raza conocida como Santa Gertrudis.
En 1840, Albert Von Kolliker propuso que el óvulo y el espermatozoide eran células. En 1879, Hermann Folobs, la fecundación de un óvulo de estrella de mar por un espermatozoide, así se concluyó que la unión de dos gametos uno femenino y otro masculino se originaba de un descendimiento y que ese mismo proceso debía de ocurrir tanto en animales como en plantas de reproducción sexual.
El estudio de la transmisión de las características hereditarias permitía entender porque al nacer niñas o niños o porque se transmiten características no deseadas como enfermedades hereditarias o alteraciones genéticas.
Los cromosomas sexuales constituyen el par 23 en la mujer se denominan por XX mientras en el hombre producen dos tipos XY.
Los cromosomas X y Y determinan el sexo del ser humano.
Los seres humanos, varones y mujeres, heredan a sus descendientes características propias del ser humano, les heredan, por ejemplo, la capacidad de razonamiento, postura y el bipedalismo.
No obstante que por lo general los descendientes heredan de sus padres caracteres deseables también heredan no deseables.
Los trabajos de Mendel.-
John Gregory Mendel (1822-1884) Monje Austriaco que empezó a experimentar a mediados del siglo pasado con el chícharo de jardín Pisom Santiuum y reunió sus resultados durante ocho años, los cuales resumió en tres grandes leyes conocidas como Leyes Mendelianas o de Mendel, publicó sus trabajos en 1866 y en 1869, pero pasó inadvertido. Fue hasta 1900 cuando Carl Correans de Alemania, Hugo de Urres de Holanda y Erik Von Tserchimark de Austria descubren su importancia pero Mendel no vive para verlo pues muere en 1884.
Mendel escogió a los chícharos por las siguientes razones:
Son hermafroditas, por lo tanto pueden autofecundarse.
Su reproducción es muy rápida y por lo mismo las generaciones de padres a hijos se dan en corto tiempo.
Se pueden obtener características contrastantes y bien definidas.
Las Leyes de Mendel.-
Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido o heterocigoto siempre tendrá fenotipo dominante.
Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregación de Caracteres.Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.
Tercera Ley de Mendel o de Distribución Independiente. Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.
Mendel publicó sus trabajos en 1866, pero ningún científico importante de su tiempo lo conoció, fue hasta 1900 cuando Hugo de Uries, Carl Curres y Erick Schermat descubrieron, trabajando sobre dos procesos de la herencia que Mendel ya los había descubierto.
En 1901 William Sutton encontró que los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas son pequeños cuerpos que se encuentran en las células, en su núcleo, en ellos se encuentran los genes.
La cantidad de cromosomas varían según la especie. En las células humanas hay dos tipos de cromosomas, a saber, los autosomas y los heterocromosomas. Los autosomas transmiten las características, los heterocromosomas o cromosomas sexuales determinan el sexo, forman el par 23.
El varón tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formados por uno X y otro Y. La mujer tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formado por los cromosomas XX.
El carotipo.
Consiste en encontrar por medio de la observación en el microscopio, la cantidad de pares de cromosomas que los constituyen.
El hombre ha conseguido un avance increíble en los conocimientos de proceso de la herencia.
Los Genes. Después de que se conoció la estructura del ADN, se continuó investigando qué relación habría entre él y los genes. Ahora se sabe que un gen sólo es una pequeña fracción de cadena del ADN.
Cromosomas.- Estructuras filamentosas constituidas por cromatina (complejo y estructura formada por ácidos nucléicos como ADN, ARN y algunas proteínas que contienen la información genética en una secuencia lineal). Se encuentran en los núcleos de las células; existen dos tipos importantes de cromosomas autosomas o células somáticas, que son aquellas que ayudan a la formación de todos los tejidos, órganos, aparatos, así como la morfología de los seres vivos, en el caso del ser humanos son 22 pares o 44 heterocromosomas (cromosomas sexuales). Estos cromosomas determinan el sexo en los seres vivos.
Las Mutaciones. Mutación es un cambio en el material genético de los organismos, entre los genes o en los cromosomas.
Continuamente ocurren cambios en las características hereditarias de los organismos, es decir, en los genes La mayor parte de las mutaciones es dañina para el organismo, en el cual suceden, por lo general, un individuo cambio tanto que no se adapta a su medio y muere. Solo algunas mutaciones son ventajosas.
Las bacterias ejemplifican la importancia de que un organismo se adapte.
Las mutaciones son cambios en uno o varios genes de los cromosomas. Existen muchos factores que pueden causar los cambios en los genes, estos factores se llaman agentes mutagénicos, algunos de ellos son los Rayos X.
Cuando una mutación sucede en las células germinales hay cambios en el individuo que se formará, pero si ocurre en las células somáticas pueden causar cáncer.
La Manipulación de la Herencia.
Watson y Crick descubrieron que la molécula del ADN está formada por una célula doble. Un grupo de investigadores de los países más avanzados trata de establecer como es el genoma humano. La investigación consiste en establecer cuáles son las características de los cromosomas del ser humano y cuántos genes constituyen a cada cromosoma.
La ingeniería genética es considerada creación de métodos para el manejo de genes en microorganismos, plantas y animales, incluido el hombre.
Beneficios de la aplicación de la genética en la Agricultura, la Zootecnia y la Industria.
La hibridación consiste en la fecundación entre dos individuos de distintos géneros o especies. Para realizar la hibridación en las plantas se eliminan los estambres de la flor destinada a producción de semillas y se deposita en su estigma el polen de la planta seleccionada para el cruce.
La genética aplicada es la rama de la genética que investiga los procedimientos y técnicas adecuadas para el mejoramiento, adaptación y selección de las especies biológicas. Gracias a ella se obtiene cada vez mayor cantidad de razas y variedades agrícolas y ganaderas, lo que repercute en el mejor rendimiento alimentario, mayor valor económicp y resistencia a los parásitos y otras enfermedades.
Norman E. Borlaug inició en México la revolución verde, ganó el Premio Nobel de la Paz en 1970.
Clonación de los Organismos.
Clonación significa la producción de copias múltiples de individuos genéticamente idénticos, obtenidos a partir de un sólo padre, ya sea una célula o un grupo de ellas.
Procesos de inseminación artificial.
Inseminación artificial es la técnica empleada en animales para conseguir mejores razas, que consiste en transferir espermatozoides del macho a los órganos sexuales de la hembra. El semen de animales de calidad superior (sementales) se colecta, se congela y posteriormente se inyecta artificialmente en el aparato reproductor de la hembra en el momento oportuno.
La inseminación artificial es otra de las aplicaciones de ingeniería genética que ayuda al mejoramiento de especies animales.
Fecundación in vitro.
Se toma un óvulo de la mujer, se fecunda y se coloca en el útero de la mujer.
